신장 위에 위치한 부신은 생존에 필수적이다. 피질의 외부 영역은 알도스테론 같은 코르티코이드 분비, 코티솔과 같은 글루코코르티코이드, 안드로겐, 에피네프린을 포함한 스트레스 호르몬을 분비한다. 이러한 호르몬의 결핍을 부신 기능 부전이라고 한다. 부신 기능 부전은 가벼운 비특이 증상에서 생명을 위협하는 쇼크에 이르기까지 다양한 범위로 나타날 수 있다.
부신기능부전은 1855년 THomas Addison에 의해 처음 기술되었으며, 부신 피질의 파괴로 인한 일차성 또는 부신피질 자극 호르몬의 부족으로 인한 이차/삼차일 수 있는 부신의 부적절한 호르몬 생성을 특징으로 한다. 부신의 파괴 또는 자극 부족으로 인해 글루코코르티코이드 및 미네랄로코르티코이드 및 부신 안드로겐의 생산 감소를 특징으로 하는 비교적 드물지만 심각한 상태이다.
종류
부신기능 부전은 1차, 2차, 3차 원인으로 분류할 수 있다.
PAI(원발성 부신기능부전)은 부신 자체에 영향을 미치는 병리가 있을 때 발생한다. 1960년대 유럽에서 백만명당 40~70건에서 금세기 초에는 백만명당 약 100~140건으로 보고된 희귀질환이다. 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 대부분의 환자는 30~50세 사이에 나타나며 남성보다 여성에게 더 자주 발생한다. 그 원인으로는 부신 피질의 자가 면역 파괴와 관련이 있다. 부신 출혈, 암, 감염(HIV, 매독, 결핵), 에토미데이트, 케토코나졸, 플루코나졸과 같은 특정 약물이 포함된다.
SAI(이차성 부신기능부전)은 뇌하수체에서 분비되는 ACTH수치가 감소하여 발생한다. 100만 명당 150~280명의 추정 윱여률로 더 흔하고 남성보다 여성에서 더 흔하다. 영향을 받은 환자는 대부분 인생의 60대에 진단된다. ACTH분비 부족으로 단독결함으로 나타나거나 뇌하수체 선종이 가장 흔한 원인이다. 알도스테론 분비가 온전하게 남아 있기 때문에 일반적으로 PAI보다 온화하다. ACTH가 정상이거나 낮고 알도스테론 수치가 보존되어 있기 때문에 과색소침착, 탈수, 고칼륨혈증은 이 환자들에게서 보이지 않는다.
TAI(3차 부신 기능부전)은 시상하부에서 분비되는 CRH수치가 감소하여 발생한다. 가장 흔한 유형으로 장기간의 외인성 스테로이드 사용을 갑자기 중단함으로써 나타나는 의원성이다. 증상이 환자가 스테로이드를 복용하고 있는 기저 상태의 증상과 구별할 수 없기 때문에 쉽게 놓칠 수 있다.
이 환자들에서 중요한 차이점은 미네랄로코르티코이드 결핍의 존재이다. 2, 3차 부신기능부전환자는 일반적으로 별도의 피드백 시스템으로 인해 미네랄 코르티코르티코이드 기능이 보존된다. 이는 시상하부 또는 뇌하수체 신호와 무관한 RASS에 의해 조절된다.
진단
7AM에서 8AM사이에 채취한 혈청 코티솔에 대한 아침 샘플은 일반적으로 AI가 의심되는 환자에서 수행되는 첫 번째 검사이며, <80 nmol/L의 농도는 AI를 강력하게 시사한다. 기저 혈장 ACTH는 PAI를 암시하는 높은 ACTH로 PAI와 SAI, TAI를 구별하는 데 사용된다.
증상
부신 기능 부전 환자는 종종 저혈압, 의식 변화, 식욕 부진, 구토, 체중 감소, 피로 및 반복되는 복통을 나타낸다. 생식 관련 문제는 일반적으로 여성에게서 발생한다(무월경, 성욕감퇴, 겨드랑이 및 음모 감소). 기립성 저혈압은 감소된 미네랄로코르티코이드 기능으로 인한다.
환자는 피부 탄력이 떨어지고 피부 색소 침착이 증가할 수 있다. 또한 신경 정신병 징후 및 증상을 나타낼 수 있다. 절반 정도는 선행 저혈압 없이 쇼크가 발생한다. 저혈압은 모든 형태의 부신 기능 부전으로 나타날 수 있으며 열은 어떤 형태의 부신 기능 부전으로 나타날 수 있지만 감염성 병인에 대해 추적해야 한다.
치료
1. Glucoorticoid replacement
PAI는 평생동안 스테로이드 대체가 필요하며 SAI 및 TAI환자는 장기적으로 스테로이드가 필요하다. 스테로이드를 사용하는 모든 환자는 응급 상황에서 하이드로코르티손 투여가 지연되면 심각한 결과를 초래할 수 있으므로 주의해야 한다.
AI에서 글루코코르티코이드 대체제의 표준 선택은 경구용 hydrocortisone 또는 cortisone acetate이다. hydrocortione은 일반적으로 하루에 2~3회 투여하며 첫 번째 투여량은 환자가 깨어나자마자 10mg을 초과하지 않아야 하며 마지막 투여량은 수면 장애를 피하기 위해 취침 전 약 6시간 전에 투여한다.
Dexamethasone은 긴 반감기 때문에 AI치료에 사용해서는 안된다.
2. Mineralocorticoid replacement
Fludrocortisone 0.1mg을 경구 투여한다. 하이드로코르티손과 프레드니손은 플루드로코르티손과 거의 같은 미네랄로 코르티코이드 효과를 제공하기 때문에 필요한 경우 그 용량을 적절히 줄여야 한다. 그러나 dexamethasone은 미네랄로 코르티코이드 효과가 없으며 전체용량의 fludrocortisone이 필요하다.